Imagen Imagen

Investigación sobre las pruebas genéticas “directas-al-consumidor”.

¿Debo abrirlo o es mejor que no lo haga? ¿Hasta qué punto es confiable la información? Si se tratara de una enfermedad incurable, ¿cambiaría algo el saberlo? Esos son los dilemas modernos derivados de las pruebas genéticas “directas-al-consumidor” (DTC). Hacer un mapa del genoma humano—la huella biológica de todos los genes que nos hace inequívocamente humanos— costó 13 años de enorme esfuerzo internacional y el primer borrador salió a la luz en 2000. Desde que en 2006 se creó la secuencia definitiva del último de nuestros 23 cromosomas, nos ha invadido la era de las pruebas genéticas personales. Desde entonces, ha surgido un número cada vez mayor de empresas privadas, muchas de ellas por Internet, que ofrecen escanear nuestro ADN personal y compararlo con los marcadores específicos de una enfermedad del mapa del genoma.

Actualmente, las llamadas pruebas genéticas directas al consumidor sólo cuestan unos cientos de dólares. A pesar de eso, durante el último lustro, el mundo médico ha vivido un intenso debate acerca de si las pruebas DTC son útiles o dañinas, científicamente fiables o auténticos chanchullos, si verdaderamente pueden predecir el riesgo de enfermedades o son inútiles. Una de las críticas frecuentes que se les atribuye es que la ciencia es tan nueva que nadie sabe realmente cómo interpretar la información.

“En este momento, gran parte de esta ciencia no ha pasado todavía de la fase de los estudios de investigación”, afirma el Dr. Greg Feero, asesor especial del director de Medicina del Genoma del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos. Feero afirma que hay
dos niveles de preocupación. “El primer nivel hace preguntarnos cuando nos ofrecen una prueba, si están midiendo realmente lo que dicen que van a medir y, el segundo, hace plantearnos que aunque sea fiable, ¿significa realmente algo para nuestra salud lo que está midiendo la prueba? ¿Tiene utilidad clínica?”

Otra de las preocupaciones es la privacidad de los resultados y cómo pueden utilizar la información genética personal las empresas de seguros o los empleadores para denegar una póliza o un puesto de trabajo. O que el acceso a la información puede producir un enorme impacto social o personal, tal como resulta de descubrir que genéticamente es imposible que usted sea el padre de su hijo. También puede dar a conocer factores de riesgo que pueden causar un shock o alterar la vida de una persona, por ejemplo si corre un alto riesgo de contraer cáncer de mama, Parkinson o Alzheimer. Algunos países, como por ejemplo Alemania, han prohibido estas pruebas a menos que contemos con la prescripción de un médico. En marzo de 2011, un grupo asesor especializado en temas genéticos de la Administración para el Control de Medicamentos y Alimentos de los Estados Unidos recomendó a este organismo que exigiera una firma, como una especie de receta de los profesionales médicos, sin la que los consumidores no podrían solicitar la mayoría de las pruebas.

Tres investigadores médicos publicaron un artículo en 2011 en el International Journal of Clinical Practice en el que declaraban que este tipo de pruebas ofrecían más riesgos que beneficios tanto para el consumidor como para el sistema médico, por una serie de motivos entre los que se incluía la falta de regulación, el escaso control de la calidad y el hecho de que las pruebas pueden originar ansiedad o falso consuelo, o dar lugar a investigaciones médicas innecesarias. Además, señalaban que parte de la información genética en la que se basan las pruebas es todavía preliminar, especulativa o no tiene fundamento.

Feero, doctor en Genética humana por la Facultad de Sanidad Pública de la Universidad de Pittsburgh, y médico por la misma universidad, nos advierte que debemos ser cautos en cuanto a lo que se refiere a las pruebas directas al cliente. “Está bien si lo hace por mero interés. Pero lo que la gente tiene que entender es que hasta la fecha, no son muy útiles para predecir con fiabilidad la presencia o ausencia de riesgos de contraer una enfermedad”, afirma. Le preocupa que la mayoría de la gente no entienda que las pruebas no secuencian el genoma completo a la búsqueda de mutaciones conocidas, sino que más bien buscan SNP: polimorfismos de nucleótido simple (pronunciado “snips”).

Si nuestros 23 cromosomas son como libros enormes con alrededor de 21.500 genes hechos de más de 3.000 millones de parejas base, los SNP son simples cambios en una de esas parejas base, como erratas en los libros que han pasado de generación en generación. En vez de leer todo el libro, los programas informáticos buscan los marcadores SNP. De acuerdo con el Proyecto del Genoma Humano, para que una variación genética sea tenida en cuenta, el SNP se debe producir en al menos un 1% de la población. Aunque se cree que muchos SNP no tienen efecto en la función celular, algunos pueden predisponer a las personas a contraer una enfermedad.

“Esencialmente, lo que ofrecen las empresas genéticas DTC son asociaciones estadísticas entre un marcador genético, un SNP y la presencia o ausencia de una enfermedad. Estos SNP puede que no sean el factor genético causal. Podría haber una variación en otro gen cercano. Por lo tanto, puede que no sea muy útil encontrar un SNP”. Además, nuestros genes y variaciones genéticas no están predestinados: se pueden activar o desactivar por motivos de conducta o medioambientales, como fumar o no fumar. Feero afirma:

“En mi opinión, la típica persona sana haría mejor en gastar el dinero en una cinta de correr y en conocer la historia clínica de su familia. Hoy en día, la historia clínica familiar es el mejor punto de arranque para evaluar el riesgo genético de contraer enfermedades comunes”.

El doctor Timothy Caulfield, catedrático de Investigación sobre Leyes y Política Sanitaria de la Facultad de Derecho y de la Facultad de Sanidad Pública de la Universidad de Alberta, Canadá, ha escrito mucho sobre las pruebas DTC durante los últimos seis años. Está de acuerdo en que, para la mayoría de nosotros, la historia clínica familiar es una herramienta de predicción mucho más poderosa que un escáner genético. También le preocupa que algunas empresas de dudosa reputación están vendiendo pruebas de ADN para cuidados de la piel, búsqueda de parejas, control de peso y otras asociaciones dudosas. Pero señala que, durante el último año, su postura anti-DTC se ha suavizado.

Aunque todavía cree que las pruebas deben pasar controles de calidad y ser respaldadas por alguna investigación científica contrastada por médicos o científicos, también cree que, vistas con cierta curiosidad intelectual, son relativamente inofensivas e incluso divertidas. En 2011, mandó su DNA a escanear a 23and Me, y se quedó fascinado con los resultados. “Muchas de las cosas que me dijeron ya las sabía yo con mirarme simplemente al espejo o hablando con mis padres —señala—. Pero realmente, lo encontré muy interesante, una manera divertida de pasar tiempo en Internet, explorando mi genoma.”

Un estudio reciente publicado en el Journal of Community Genetics muestra que a muchos individuos de los que han solicitado pruebas DTC los motiva principalmente la curiosidad intelectual y la fascinación por la genética, el interés por la genealogía, el deseo de contribuir a la ciencia y el puro entretenimiento.

 

 

También te puede interesar: Los huesos y la edad

Elegí tu puntuación
Dejá tu comentario
Imagen Daniela Fernanda
Daniela Fernanda

Muy interesante.

Imagen Blas agustín
Blas agustín

Excelente nota

Imagen Alicia Raquel
Alicia Raquel

Muy interesante.

Imagen Valeria
Valeria

Hay gente para todo.

Imagen claudia alejandra
claudia alejandra

Es un artículo muy interesante.

Imagen ROSA
ROSA

muy buena!!!!

Imagen ELINA VELIA
ELINA VELIA

Excelente información!!!!!.-

Imagen SERGIO
SERGIO

Excelente nota

Imagen Alicia Raquel
Alicia Raquel

EXCELENTE¡¡¡¡

Imagen Nancy Shirley
Nancy Shirley

Muy buena la nota,sería interesante saber mas de estas cosas.

Imagen SERGIO
SERGIO

Excelente nota

Imagen SERGIO
SERGIO

Muy interesante

Imagen ELIANA GABRIELA
ELIANA GABRIELA

MUY INTERASANTE PERO YO NO LO HARIA, NO PODRIA VIVIR TRANQUILA, ESTARIA HACIENDOME LA CABEZA TODO EL TIEMPO

Imagen beatriz
beatriz

Algo mas para tener en cuenta.

Imagen Elva Natalia
Elva Natalia

Muy interesante la nota, pero como dice la misma es mejor gastar el dinero en una cinta y en conocer la historia familiar que en averiguar las probables enfermedades que podríamos padecer, ya que podría producir una psicosis terrible al vivir pensando en lo que se puede llegar a padecer, que de tan

Imagen Maria Cristina
Maria Cristina

excelente nota!!!!!

Imagen delia elvira
delia elvira

muy buena

Imagen Andrea Cecilia
Andrea Cecilia

La verdad es que no estoy interesada en conocer mis probables enfermedades. Soy feliz así. Buena nota.

Imagen Graciela
Graciela

Excelente nota..!!

Imagen miguel alberto
miguel alberto

Creo que, más allá de poder saber en un futuro cercano cuales serán las prevenciones de posibles enfermedades a través del Genoma Humano, será mucho más importante para diagnosticar en las madres los problemas que pudieran tener los bebés en gestación.-

Imagen eva
eva

Muy buena la información y coincido en que es muy útil conocer la historia clínica familiar.

Imagen susana
susana

Muy buena la nota y prefiero conocer la historia clinica familiar. Para qué adelantarse a saber qué puede pasarnos. Me pregunto: Podríamos vivir tranquilos ??? Más allá de realizar alguna prevención.

Imagen Blas agustín
Blas agustín

me gusto

Imagen Monica Patricia
Monica Patricia

MUY BUENA NOTA

Imagen Romina
Romina

muy interesante!

Imagen Claudia Daniela
Claudia Daniela

Buena nota!

Imagen LORENA
LORENA

muy interesante el articulo ! Muchas Gracias!

Imagen Blas agustín
Blas agustín

Me gusto esa nota

Imagen alicia
alicia

genial la nota, antes tenia miedo del medico por lo que me podía decir enfrente y descubrí que uno puede concurrir sin temor por prevención ... y se fueron los temores y me siento plenamente saludable

Imagen Secuoya
Secuoya

Hay que llevar al lado del conocimiento científico la fe.Más allá de los que dicen nuestros genes esta la decisión de Dios sobre nuestras vidas.Él puede cambiar todo lo malo y volverlo bueno.

Imagen Alicia Liliana
Alicia Liliana

Interesante articulo

Imagen dora
dora

Interesante nota.Pero creo que esta bien saber pero tampoco volverse loco.

Imagen jose luis
jose luis

a esta altura de la vida no nos compliquemos mas...

Imagen Alicia Lidia
Alicia Lidia

Un artículo muy interesante, pero para mí sería imposible de poner en práctica.....

Imagen natalia
natalia

Muy interesante! Algo mas para saber...

Imagen Arturo Alejandro
Arturo Alejandro

Interesante

Imagen Diamela
Diamela

Conocer la historia clínica familiar es muy importante; y las pruebas DTC si fuesen útiles y fiables para predecir los riesgos de contraer una determinada enfermedad serían un gran aporte para la medicina.

Notas Relacionadas